Adobe PDF (4.31 MB)
Title Details:
Λήψη οικογενειακού ιστορικού και σχεδιασμός γενεαλογικού δέντρου
Authors: Papanikolaou, Georgios
Reviewer: Patrinos, Georgios
Subject: MEDICINE AND HEALTH SCIENCES, LIFE SCIENCES, BIOLOGICAL SCIENCES > LIFE SCIENCES > MOLECULAR BIOSCIENCES > GENETICS
Keywords:
Human Genetics
Description:
Abstract:
Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης στον άνθρωπο βασίζεται στην ανάλυση γενεαλογικών δέντρων που αναπαριστούν γραφικά τη διευρυμένη οικογένεια. Τα γνωρίσματα που κληρονομούνται ακολουθώντας μενδελικά πρότυπα εμφανίζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά κληρονόμησης που μας βοηθούν στην έρευνα γύρω από γενετικά νοσήματα και στη συμβουλευτική των οικογενειών που τα φέρουν. Η λήψη του οικογενειακού ιστορικού και ο σχεδιασμός του γενεαλογικού δέντρου είναι μέρος του ιατρικού ιστορικού ενός ατόμου. Στη σύγχρονη κλινική πράξη και έρευνα, οι βιολογικές σχέσεις ανά-
μεσα στα μέλη της οικογένειας, οι φαινότυποι και τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου είναι αναγκαίο να αποθηκεύονται σε ψηφιακά αρχεία που περιέχουν τις πληροφορίες του γενεαλογικού δέντρου. Στην παρούσα ενότητα εξηγείται ο τρόπος με τον οποίο λαμβάνεται και αποτυπώνεται το γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας, αναλύονται τυπικά γενεαλογικά δέντρα και σχεδιάζονται με τη βοήθεια προγραμμάτων στον ηλεκτρονικό υπολογιστή.
Table of Contents:
Λήψη οικογενειακού ιστορικού και σχεδιασμός γενεαλογικού δέντρου
4.1 Θεωρητικό μέρος
4.1.1 Εισαγωγή
4.1.2 Χρήσιμοι ορισμοί
4.1.3 Οδηγίες για τη λήψη οικογενειακού ιστορικού και τον σχεδιασμό γενεαλογικού δέντρου
4.1.4 Μενδελικά πρότυπα κληρονόμησης
4.1.5 Η ανάλυση του γενεαλογικού δέντρου
4.1.6 Σχεδιασμός γενεαλογικού δέντρου με ηλεκτρονικό υπολογιστή
4.1.7 Αρχεία LINKAGE
4.1.8 Αρχεία CSV
4.1.9 Προγράμματα σχεδιασμού γενεαλογικών δέντρων
4.1.10 Pelican
4.1.11 HaploPainter
4.2 Πρακτικό μέρος
4.2.1 Ανάλυση τυπικών γενεαλογικών δέντρων
4.2.2 Καταγραφή του φαινότυπου της γεύσης του PTC
4.2.3 Σχεδιασμός γενεαλογικού δέντρου με ηλεκτρονικό υπολογιστή
4.3 Ερωτήσεις - εργασίες
4.4 Βιβλιογραφία
Linguistic Editors: Pantos, Panagiotis
Type: Chapter
Creation Date: 2015
Item Details:
License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/gr
Handle http://hdl.handle.net/11419/615
Bibliographic Reference: Papanikolaou, G. (2015). Λήψη οικογενειακού ιστορικού και σχεδιασμός γενεαλογικού δέντρου [Chapter]. In Papanikolaou, G., Palaiologou, D., Katsareli, E., Katsila, T., Tsarouha, H., Tzetis, M., Lilakos, K., & Doukissas, L. 2015. Laboratory Exercises in Human Genetics [Laboratory Guide]. Kallipos, Open Academic Editions. https://hdl.handle.net/11419/615
Language: Greek
Consists of: 1. Σύμβολα που χρησιμοποιούνται για την κατασκευή των γενεαλογικών δέντρων.
2. Αυτοσωμική επικρατής κληρονόμηση.
3. Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονόμηση
4. Συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ επικρατής κληρονόμηση
5. Συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ επικρατής κληρονόμηση (προσβεβλημένη μητέρα)
6. Συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ υπολειπόμενη κληρονόμηση.
7. Συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ υπολειπόμενη κληρονόμηση (προσβεβλημένος πατέρας)
8. Μιτοχονδριακή κληρονόμηση
9. Το γενεαλογικό δένδρο της Ευρωπαϊκής βασιλικής οικογένειας
Is Part of: Laboratory Exercises in Human Genetics
Number of pages 35
Publication Origin: Kallipos, Open Academic Editions