Οι πρώτες “λέξεις”. Ανάλυση της Σύστασης βιολογικών αλληλουχιών

Abstract

Το συγκεκριμένο κεφάλαιο έχει ως αντικείμενο την ανάλυση της σύστασης βιολογικών αλληλουχιών. Στο επίκεντρό του βρίσκεται η σχέση της νουκλεοτιδικής σύστασης με την προέλευση και τη λειτουργικότητα γονιδιωματικών αλληλουχιών. Σε αυτό το πλαίσιο, το πραγματικό βιολογικό πρόβλημα που αναπτύσσεται, σχετίζεται με την ανάλυση του ποσοστού βάσεων γουανίνης/κυτοσίνης (GC content) με σκοπό τη διάκριση αλληλουχιών διαφορετικής προέλευσης σε ένα βακτηριακό γονιδίωμα, ως προϊόντα οριζόντιας μεταφοράς γονιδιωματικού υλικού. στο πλαίσιο του προβλήματος αυτού παρουσιάζονται αναλυτικά οι βιολογικές έννοιες της γονιδιωματικής σύστασης και της οργάνωσης των γονιδιωμάτων των ανώτερων ευκαρυωτικών οργανισμών σε ισόχωρες περιοχές σταθερού ποσοστού GC. Στο δεύτερο μέρος του κεφαλαίου εξετάζεται μια ενδιαφέρουσα ιδιότητα όλων των γνωστών γονιδιωμάτων που είναι γνωστή ως ο δεύτερος κανόνας ισοδυναμίας του Chargaff και παρουσιάζονται γονιδιωματικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με αυτόν. Στο επίπεδο των μαθηματικών και υπολογιστικών εννοιών, εισάγονται οι έννοιες της πιθανότητας και των κατανομών. Η κύρια μεθοδολογία που παρουσιάζεται είναι ο έλεγχος απλών στατιστικών υποθέσεων με τη χρήση κανονικοποιημένων κατανομών, οι οποίες παρουσιάζονται μετά από μια εκτενή αναφορά στο Κεντρικό Οριακό Θεώρημα (ΚΟΘ). <br/><br/>Στο τέλος του Κεφαλαίου θα πρέπει να μπορείτε:<br/>1. Να υπολογίσετε τις συχνότητες εμφάνισης ολιγονουκλεοτιδίων σε γονιδιωματικές αλληλουχίες και τις σχετικές υπερ- και υπο-εκπροσωπήσεις τους.<br/>2. Να εντοπίσετε περιοχές με διαφορετική σύσταση σε πλήρη γονιδιώματα.<br/>3. Να εξετάσετε σε ποιο βαθμό μία ή περισσότερες τιμές από ένα δείγμα διαφέρουν από το σύνολο.<br/>4. Να εντοπίσετε το σημείο έναρξης του αναδιπλασιασμού του DNA σε βακτηριακά γονιδιώματα.